Nusinersen - obiecujący lek do terapii genowej
6 października 2016, 10:34Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba, wskutek której dochodzi do postępującego upośledzenia mięśni szkieletowych. Dzieci z najcięższą postacią tej choroby nie są w stanie ani stać, ani siedzieć i zwykle umierają przed 2. rokiem życia. W ostatnim jednak czasie niektórzy rodzice takich dzieci opublikowali filmy, na których widać, jak ich pociechy samodzielnie siedzą, a nawet chodzą przy pomocy drugiej osoby
Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią
14 maja 2023, 07:03Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.
Co pląsawica robi z mózgiem
17 czerwca 2008, 09:03India Bohanna z Instytutu Howarda Floreya w Melbourne oraz jej współpracownicy z Monash University zastosowali nową technologię obrazowania, dyfuzyjny rezonans magnetyczny, by prześledzić rozpad strukturalnych połączeń w mózgach osób z chorobą Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva).
Dieta niskotłuszczowa przynosi kobietom same korzyści
5 września 2019, 09:17Długoterminowe badania prowadzone przez Fred Hutchinson Cancer Research Center wykazały, że kobiety pozostające na niskotłuszczowej diecie połączonej ze zwiększonym spożyciem warzyw, owoców i zbóż, odnoszą liczne korzyści, przede wszystkim zaś spada u nich ryzyko zgonu z powodu nowotworu piersi, wolniej rozwija się cukrzyca oraz narażone są na mniejsze ryzyko choroby niedokrwiennej serca.
Ksenon pomoże w walce z chorobą Alzheimera?
20 stycznia 2025, 09:12Ksenon to gaz szlachetny, który obecnie używany jest w medycynie jako anestetyk oraz substancja ochronna podczas leczenia urazów mózgu. W Science Translational Medicine ukazał się artykuł, którego autorzy omawiają zastosowanie ksenonu w leczeniu choroby Alzheimera. Uczeni z Mass General Brigham i Wydziału Medycyny Washington University zauważyli, że wdychanie ksenonu zmniejsza stan zapalny układu nerwowego, atrofię mózgu i chroni neurony myszy z alzheimerem. Wyniki badań są tak obiecujące, że wkrótce rozpocznie się 1. faza badań klinicznych na zdrowych ochotnikach.
Terapia genowa pomaga dzieciom z uszkodzonym układem odpornościowym
25 sierpnia 2011, 12:19Na University College London powstały dwie terapie genowe, które pomagają dzieciom z ciężko uszkodzonym układem odpornościowym. Dzieci cierpiące na SCID (ciężkie złożone niedobory odporności) rodzą się z tak uszkodzonym układem odpornościowym, że medycyna traktuje go tak, jakby w ogóle nie istniał. Takie dzieci muszą żyć w sterylnym środowisku, co ma dramatyczny wpływ na ich kontakty społeczne i możliwości rozwoju.
Jak postrzegano niepełnosprawność w historii? Bada to interdyscyplinarny zespół
20 stycznia 2021, 08:07U neandertalczyków można znaleźć przykład opieki nad niepełnosprawnym, w starożytnym Egipcie szacunkiem darzono osoby niskiego wzrostu. W średniowieczu zaś polskie pochówki osób niepełnosprawnych nie różniły się od innych pochówków. Jak wyglądało w dziejach podejście do niepełnosprawności mówi archeolog dr Magdalena Matczak.
Leczenie depresji podczas ciąży
19 sierpnia 2006, 15:50Jak pokazują najnowsze statystyki, wiele ciężarnych kobiet z depresją nie jest odpowiednio, jeśli w ogóle, leczonych.
Wirusolodzy przyglądają się czterem chorobom
12 października 2016, 09:44W specjalistycznych pismach medycznych i innych publikacjach naukowych specjaliści wymieniają wiele chorób, które potencjalnie mogą stać się zagrożeniem na dużą skalę. Wirusolodzy i epidemiolodzy przyglądają się czterem z nich, które stwarzają szczególne zagrożenie.
